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基因及免疫疗法为罕见病患者打开希望之门

2019-11-12 08:39:20

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  95%的罕见病仍没有特效药

  基因及免疫疗法为3亿患者打开希望之门

英国扎耶德儿童罕见病研究中心近日正式投用本报记者 矫阳摄

  本报记者 矫 阳

  瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使……这些美丽的名字背后都有一广州快乐十分开奖结果乐乐彩个共同的称呼——罕见病。

  近日,全球首个大型儿童罕见病研究中心——扎耶德儿童罕见病研究中心在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院(GOSH)正式投用。

  现代医学将发病率极低的病种,统称为“罕见病”。不同地区对罕见病的定义不一,在美国,罕见病是患病率小于0.75‰的疾病。“因缺乏流行病学数据,我国目前只能暂时把患病率占总人口的0.1‰—0.65‰的疾病定义为罕见病。”近日在北京召开的中国首届罕见病大会透露。

  目前已知的罕见病有哪些?现代医学如何治疗这些罕见病?治疗达到什么程度?对未知的罕见病,目前世界医学界的应对方案是什么?

  我国公布首批121种罕见病

  虽然患病率很低,但基于庞大的人口和繁多诚信龙虎和群的病种,目前中国有2000多万人罹患罕见病,且每年新增20万人,全球约有3亿名罕见病患者,大多数病因与遗传因素有关,超过半数会在儿童期发病。

  罕见病都有哪些病种?2018年,国家相关部委联合制定并发布了《第一批罕见病目录》,以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准,收录了白化病、ALS、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病。

  “‘瓷娃娃’属于罕见病中的成骨不全症。这些罕见病还因患者本身不同的体质,使病因更加复杂多样。”北京盛诺一家医院咨询管理有限公司副总经理兼首席医务官王舜说,受制于现代医学的发展水平,这些极小个例的病案几乎找不到解决的办法,如亨廷顿舞蹈症、苯丙酮尿症、黏多糖贮积症、杜氏肌营养不良等。

  正在寻找更多创新疗法

  “95%的罕见病仍没有特效药。”中国首届罕见病大会与会专家表示。由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高,鲜少药企研制,这些药又被称为“孤儿药”。

  相关数据统计,截至2018年12月,这121种罕见病中仅有74种有药可治,国外共上市了162种治疗药物。“尽管已有不少对抗罕见病的药物和疗法,但对于涵盖数千种疾病的患者群体来说,仍然是九牛一毛,为罕见病患者寻找更多创新疗法,仍是现代医学的一大挑战。”中国罕见病发展中心负责人王奕鸥撰文表示。

  “美英正尝试用最新的CAR-T细胞治疗白血病的方法,已有小部分成功案例。”王舜说,CAR-T细胞治疗法,即嵌合抗原受体T细胞免龙虎和注册平台和代理疫疗法,通过利用患者自身的免疫系统来对抗癌症。

  而这种方法现在正用于探索治疗某些罕见病。GOSH也在进行这方面的研究尝试。

  为罕见病儿童订制个性化方案

  以往对于罕见病,需要医生接诊一定数量后认为有研究价值,再立项,研究新药、新疗法,招募患者临床试验,才能上市,整个周期可能需要很多年。

  “而在GOSH新投用的扎耶德儿童罕见病研究中心,会由临床医生和研发人员一起研究创新疗法,在中心就有制药师完成制药,让患者直接使用到新疗法。”王舜说。

  据GOSH官网介绍,扎耶德儿童罕见病研究中心汇集了500名来自GOSH、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童研究所(UCL ICH)及伦敦大学学院心血管科学研究所的科学家、临床工作者和联合健康专业人员。

  “扎耶德儿童罕见病研究中心的主要研究方向包含基因疗法和免疫疗法。”GOSH儿童医院首席执行官马修肖则介绍说,“目前中心门诊部日接诊患者已达200名,科学家则在实验室为这些罕见病患儿研究病情应对策略,为他们订制适合的疗法。”

【编辑:田博群】

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京沪苏3名中学生获“明天小小科学家”称号

2019-11-12 08:39:22

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  中新网北京11月11日电 (记者 孙自法)第19届“明天小小科学家”奖励活动11日在北京揭晓各个奖项并颁奖,来自江苏、北京、上海的3名中学生摘得本届活动最高奖——“明天小小科学家”称号。

  颁奖典礼上,奖励活动评审委员会主任、中国科学院大学副校长吴岳良院士做评审工作报告介绍,本届活动共有1785名学生注册报名,经评委专家初评,130名学生入围终评。终评阶段,通过研究项目问辩、综合素质考察和知识水平测试,最终确定了一等奖15名,其中“明天小小科学家”称号获得者3名,二等奖35名,三等奖50名,入围奖26名。江苏省苏州中学卢冠宇、北京师范五分彩是合法的吗大学第二附属中学张宇臻、上海市上海中学赵海梦3名同学荣获“明天小小科学家”称号。

  中国科协党组书记、常务副主席怀进鹏院士致辞指出,青少年是科技创新和人类文明进步的先锋,是国家富强、民族复兴的希望。中国在培育青少年科技创新人才方面不懈探索,实践模式得到一些发达国家高度认同。他希望同学们涵养爱国情怀,在未来人生中把个人理想融入强国伟业;传承科学精神,在科学研究中掌握科学方法、探求科学真理;永葆探索好奇,在创新实践中揭示科学奥秘、书写传奇。他还期待全社会共同努力,厚植青少年创新人才成长沃土,让科技新苗脱颖而出,逐步成为创新创业的中坚力量。

  第19届“明天小小科学家”奖励活动由中国科协、中国科学院、中国工程院、国家自然科学基金委员会和周凯旋基金会共同主办。终评期间,参赛学生除接受评委会专家问辩考察以外,还参加了院士讲坛、诺奖科学家讲座、青年科学沙龙、“明天小小科学家”同学会,参观中科院与“两弹一星”纪念馆、中科院力学所怀柔园区等科技场馆,体验大学社团活动等多项科技人文交流活动。

  在诺奖科学家讲座上,德国生物化学家、美国u米代理斯坦福大学讲席教授、2013年诺贝尔生理学或医学奖获得者托马斯聚德霍夫分享了他的学习和科研经历,押龙虎计划希望青年人要用积极的心态面对科研过程中的困难和挫折,要富于冒险精神,在与众不同的思考中产生新结论、新观点,推动人类进步;要不断丰富学习内容,多了解艺术、文学等科学领域以外的知识,充分体验人类文明成果;要拥有开放的头脑,拓展思维深度和广度,为未来的创新创造积累足够成熟的心智。

  据了解,“明天小小科学家”奖励活动定位于发现具有科研潜质的优秀学生,鼓励他们选择学习科学技术专业、未来投身科学研究事业。同时,通过奖励学校和辅导机构,推动青少年科技教育工作广泛深入开展。经过近20年发展,该活动已发展成为中国青少年科技教育领域的重要品牌活动。(完) 【编辑:郭泽华】


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来源: 南方日报网络版     时间: 2019-11-12 08:33:47
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